3.8.4 测序方向偏好性建模

gtx learn 工具使用 gtx mutect2 输出的F1R2统计结果来学习测序方向偏好性模型的参数,对每个三核苷酸序列上下文估算其单链替换错误的先验概率。这对于FFPE肿瘤样本是非常重要的。

输入

  • 一个或多个包含由 gtx mutect2 参数 -f1r2-tar-gz 输出的.tar.gz文件

注解

选项 -i 可以指定多次,用于对同一样本多个分散数据进行建模。

输出

  • 包含先验概率表格的tar.gz文件

示例命令

gtx learn \
 -i f1r2.tar.gz \
 -o artifact-prior.tar.gz
参数列表

-h, --help

打印帮助信息并退出

-i, --input

一个或多个包含 gtx mutect2 参数 --f1r2-tar-gz 输出的.tar.gz文件

-o, --output

包含先验概率表格的tar.gz文件

--tmp-dir

存储中间临时文件的目录

--max-depth

合并深度高于该阈值的位点,默认为200

--num-em-iterations

EM最大迭代次数,默认为20

--convergence-threshold

当两次EM迭代的阈值小于该值时中止迭代,默认为1.0e-4