3.7 群体联合突变检测

该步将收集每个样本的GVCF文件（或已经合并完成的大规模群体的GVCF文件），对SNP和INDEL位点生成联合分型结果用于后续过滤。这种群体联合分型的方法提升了复杂位点突变检测的灵敏度，最终产生所有样本在所有位点的基因分型矩阵，对于下游分析十分关键。该步的执行效率较高，样本一旦添加至队列便可在任何时刻重新参与分析，因此从根本上解决了通常所说的”N+1”问题。

该步包含两个阶段：

  1. 将单个样本的GVCF数据导入GenomicsDB数据库；

  2. 对 gtx vc 或 gtx wgs 已经分型的一个和多个样本再次进行联合分型。

针对该分析，GTX.CAT™ 提供了较GATK更为高效的命令集合{ gi, genotype_gvcfs , joint }。其中 joint 子命令将两个阶段合二为一，直接基于原始GVCF的合并结果进行联合分型，避免了数据库引入的冗余IO操作，对于家系分析等小样本场景运行更加高效。