3 GTX.CAT™工具集

GTX.CAT™工具集提供参考基因组索引构建，序列比对，排序，标重，突变检测等全基因组/外显子测序数据分析。GTX.CAT™的主程序为 gtx 。Table 3.1 列出了 gtx 支持的所有子命令，用途以及与之功能等价的BWA-GATK工具。

表 3.1 子命令

子命令	典型用途	功能等价BWA-GATK工具
index	构建参考基因组索引	BWA
align	序列比对、排序及标重	BWA-MEM/BWA-MEM2 & Samtools sort & Picard MarkDuplicates
bqsr	碱基质量值校正	GATK BaseRecalibrator & PrintReads
vc	胚系SNV/INDEL检测	GATK HaplotypeCaller
wgs	胚系SNV/INDEL检测全流程	BWA-GATK Best practice pipeline
qc	NGS BAM数据质控	Picard Metrics Collectors
gi	群体GVCFs导入GenomicsDB数据库	GATK GenomicDBImport
genotype_gvcfs	群体联合分型	GATK GenotypeGVCFs
joint	一步法联合分型	GATK GenomicDBImport & GATK GenotypeGVCFs
mutect2	肿瘤体细胞SNV/INDEL检测	GATK Mutect2
pon	构建正常样本panel	GATK CreateSomanticPanelOfNormals
gps	生成污染计算所需pileup统计表	GATK GetPileupSummaries
calc	计算样本间交叉污染	GATK CalculateContamination
learn	学习测序方向偏好性模型	GATK LearnReadOrientationModel
filter	过滤体细胞SNV/INDEL突变	GATK FilterMutectCalls

以下部分详细展示如何使用 gtx 进行各种基因组数据分析。

• 3.1 参考基因组索引
• 3.2 比对、排序及标重
• 3.3 BAM文件质控
• 3.4 碱基质量值校正
• 3.5 胚系突变检测
• 3.6 胚系突变检测全流程
• 3.7 群体联合分型
• 3.8 肿瘤体细胞突变检测